无眼症是什么专家是罕见的基因疾病

　　本文导读：无眼症，引是一种罕见的基因疾病，这种畸形疾病很难通过B超检查提前发现。据专家称“无眼症”的发病原因可能是因为基因突变，也可能是在孕妇怀孕的最初几周中，胚胎发生了某些无法解释的变化。 怀胎十月的刘女士终于迎来了自己的儿子小明但是，新生命诞生的喜悦感并未持续太久。仔细一看，宝宝一直紧闭双眼从未睁开，医生仔细检查后才发现，他根本没有眼睛！

　　什么是无眼症

　　无眼症，引是一种罕见的基因疾病，这种畸形疾病很难通过B超检查提前发现。据专家称 无眼症 的发病原因可能是因为基因突变，也可能是在孕妇怀孕的最初几周中，胚胎发生了某些无法解释的变化。

　　无眼症的特点

　　1.无眼症通常不会明显遗传，所以患儿家庭压根不会知道他们是否携带这种缺陷基因。

　　2.无眼症的发病原因可能是因为基因突变，也可能是在孕妇怀孕的最初几周中，胚胎发生了某些无法解释的变化。

　　.无眼症的发病概率大约为万分之三，非常罕见。

　　4.一些患儿部分缺少眼球组织，一些患儿彻底没有任何眼球组织。

　　什么是基因疾病

　　基因疾病是一种医学术语，这将是将来生物医疗研究的基本来源。人类染色体（22对常规染色体和二条性染色体），在它们的群体中间几乎存在 0亿DNA碱基对，它包含 0000---40000蛋白质----编码基因。这比期望的数量少得多----仅为蠕虫或果蝇模型组织的二倍多。编码区构成不到5%的基因组（剩余DNA的功能还不清楚），某些染色体比其它染色体有更高的密度。

　　经过10年的不懈努力，已经绘制出人类基因组的物理图谱，基因组的编码基因起着里程碑的指导意义。物理图谱已为完成草图顺序提供了足有成效的框架结构以及直接辅助鉴别大约100个疾病基因。