笔者从多位专家处了解到

南方日报讯 （记者/李秀婷 通讯员/黄贤君 白恬 周密）今天是国际罕见病日。笔者从多位专家处了解到，全面两孩政策放开后，高龄孕妇增多，将增加罕见病患儿及出生缺陷患儿的出生风险。专家提出，有生育意愿的妇女应自觉自愿接受孕前产前检查，尽量减少罕见病患儿、出生缺陷患儿出生。

只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。 广医三院胎儿医学中心副主任陈敏表示，目前已知的罕见病已超过7000种，中国的罕见病患者已达2000万人，在人群中的综合发病率超过1%。

广州市妇儿中心内分泌代谢科主任刘丽介绍，在广州市妇儿中心就诊的罕见病就有100多种，大多数患儿都是辗转了好几年才得到确诊。 罕见病80%是由遗传因素引起，75%发生在儿童身上，且涉及内分泌代谢等全身各系统，致死致残率很高 。

刘丽表示，高龄产妇的染色体突变会大大增多，一些染色体突变会遗传给孩子，有的就可能表现出一些罕见的遗传病征。 产妇年龄越高，畸形率越高 。

陈敏认为，要有效地预防罕见病，减少新增罕见病患者，就需要进行孕前检查、产前筛查、新生儿筛查三级预防，其中产前筛查、产前诊断是重点。然而，荔湾区卫计局社妇处副科长谭斌表示，因取消了强制婚检，目前荔湾区婚检率不超过50%，这也是广州市的普遍情况。

全面两孩政策放开后，生育意愿最强烈的是70后，他们大多已属于高龄孕妇，胎儿出生缺陷风险增加，产前诊断更加必要。 广州市荔湾区妇幼保健院副院长唐敏呼吁，有生育意愿的妇女应自觉自愿接受孕前产前检查。

针对新生儿筛查，广州市从 月1日起，对在助产机构出生的新生儿 种遗传代谢性疾病（先天性甲状腺功能减低症、 尿症、葡萄糖6 磷酸脱氢酶缺乏症即俗称 蚕豆病 ）筛查和听力筛查实行免费，同时对 尿症患儿的治疗所需药物和特殊奶粉给予补助。

谭斌透露，其中，筛查出 尿症的患儿将在广州市妇儿中心统一接受治疗和跟踪随访，每个患儿最高可以获得1.5万元的补助额度。

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